Esimerkiksi bioetiikan tutkija Heikki Saxén Tampereen yliopistosta sanoo, että täysin ei voida taata, että tutkimuksessa käytettävät tiedot suomalaisista pysyisivät tunnistamattomina.

– Voidaan pyrkiä minimoimaan riskejä, mutta tämä on vaikea yhtälö geenitiedon kanssa, hän sanoo.

Maanantaina järjestetyssä tilaisuudessa FinnGen kertoi tutkimuksen etenemisestä ja sen hyödyistä. Suomen suurimmassa geenitutkimushankkeessa on osallisena jo reilut 400 000 suomalaista. Tarkoituksena on tutkia, mikä vaikutus perimällä on sairauksiin.

Kolmen vuoden päästä tutkimus pyrkii hyödyntämään jo puolen miljoonan suomalaisen geenitiedot. Mutta käsi pystyyn, kuinka moni tietää, onko jo osallistunut tutkimukseen? Tai onko antanut näytteensä biopankkeihin, joiden kautta ne nyt ovat päätyneet esimerkiksi FinnGeniin? Ja ymmärtävätkö kaikki, mitä tämä tarkoittaa?

Saxén sanoo, että keskimäärin ihmisillä ei ole käsitystä, mihin sitoutuvat antaessaan näytteensä biopankkeihin, ja asialle pitäisi pian tehdä jotakin.

– Ihmisillä pitäisi olla tasapuolinen ymmärrys siitä, kuinka hirveän vaikea tilanne on. Lainsäädännöstä käytännön tasoon asti yhteiskunnallinen ohjaus, valvonta ja sääntely ovat keskeisesti vasta tekeillä.

Muun muassa biopankkilain kokonaisuudistus on sosiaali- ja terveysministeriön valmistelussa. Biopankkilaki on vuodelta 2013, ja sen tullessa voimaan alettiin melkein heti jo keskustella sen päivittämisen tarpeesta.

Saxén pelkää, että ihmiset tuudittautuvat liikaa siihen, että kun antavat terveydenhuollossa näytteen biopankkiin, kaikki on huolella mietitty.

– Ei sitä parhaalla tahdollakaan pysty vielä hanskaamaan, sillä tilanne kehittyy voimakkaasti muun muassa tieteessä ja lainsäädännössä.

FinnGen on monivuotinen tutkimusprojekti, joka toteutetaan muun muassa Helsingin yliopiston, Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen, suomalaisten biopankkien, sairaanhoitopiirien ja kansainvälisten lääkeyritysten välisenä tutkimusyhteistyönä. Biopankkeja on Suomessa kymmenen, ja kuusi niistä toimii sairaanhoitopiirien yhteydessä.

Tutkimusaineiston avulla on jo saatu uutta tietoa kymmenien yleisten sairauksien syntymekanismeista. Joukossa on sairauksia, kuten silmänpainetauti ja tulehduksellinen suolistosairaus, jotka vaikuttavat miljoonien potilaiden elämään, FinnGenistä kerrotaan.

FinnGen-hankkeen tieteellinen johtaja Aarno Palotie Helsingin yliopistosta myöntää, että tutkimuksen hyödyt yksilötasolla näkyvät kuitenkin vasta viiveellä.

– Toivottavasti 10–15 vuoden sisällä se jo auttaa siinä, että meillä on menetelmät ja prosessi, joilla esimerkiksi lääkkeiden annostusta voidaan täsmentää paremmin henkilökohtaisella tasolla, hän sanoo.

Tutkimuksen aikana on tullut viitteitä siitä, että tulevina vuosikymmeninä geeniseulonta esimerkiksi rintasyöpää tutkittaessa voisi olla työkalu muiden seulontojen ajoittamiseen.

– Kun katsotaan koko perimää, siellä on korkeamman ja matalamman riskin ihmisiä jatkumona. Kyse on siitä, pitäisikö joillakin aloittaa seulonta aiemmin kuin nyt.

Julkisuudessa FinnGenin tutkimushankkeeseen on esimerkiksi useissa artikkeleissa liitetty huolia yksityisyydensuojasta ja tietoturvasta. Asiantuntijoita huolestuttaa muun muassa, että tieto päätyy pahimmillaan vääriin käsiin tai julkisuuteen.

Palotie vakuuttaa, että huoli on aiheeton.

– Siihen voi varmasti luottaa, että tiedot ovat niin turvallisissa käsissä kuin nykyteknologialla ja nykymenetelmillä me ymmärrämme ja osaamme, Palotie sanoo.

Näytteistä muun muassa poistetaan nimet ja sosiaaliturvatunnukset, jotta yksityishenkilöiden terveys- ja henkilötiedot pysyisivät salassa.

Molekyyligenetiikan professori Juha Kere Tukholman Karoliinisesta instituutista sanoo, että häntä arveluttaa, että FinnGenin tiedot säilytetään Googlen pilvipalvelussa ja näytteet lähetetään Yhdysvaltoihin tutkittaviksi.

– Googlea pidetään alustana täysin turvallisena, mutta toisaalta sopimusten mukaan tietoja, jotka pilvipalveluun tallennetaan, saa käsitellä myös Yhdysvalloissa päämajaansa pitävät lääketehtaat ja muut, hän sanoo.

Palotien mukaan alustatoimittajia valittaessa Google valittiin, koska se kykeni tarjoamaan parhaan tietoturvan.

– Lehdissä on viitattu NSA:n (Yhdysvaltain kansallisen turvallisuusviraston) pääsyyn näihin pilvipalveluihin. Otsikot ovat pikkuisen oikaisseet mutkia suoriksi eivätkä ole ottaneet huomioon muita säädöksiä ja niitä teknisiä tapoja, joilla estetään, että tällainen mahdollinen tietojen luovutus olisi mitenkään mahdollista.

Kaikkeen liittyy kuitenkin Palotien mukaan aina riskinsä.

– Mutta jos ei meillä ole yksilötason tietoa, sitten tätä tutkimustakaan ei voi tehdä.

Jos haluaa varmistaa, onko tutkimuksessa mukana, sen voi tarkistaa omasta sairaanhoitopiirin biopankista.

Suostumuksensa tietojen antamiseen voi tarvittaessa perua.

Saxén muistuttaa, että suostumuksen peruminen vaikuttaa vain uusiin tutkimuksiin.

– Mutta sieltä, mihin tiedot ovat jo maailmalla ehtineet mennä, ei voi ottaa pois.

Kun lainsäädäntö ja toimintaympäristö muuttuvat, olisi tärkeää, että näytteenantajille selvitettäisiin, mihin heidän laboratorionäytteitään käytetään.

Palotie myöntää, että se ei ole helppoa, mutta esimerkiksi maanantain tilaisuudella pyrittiin omalta osaltaan lisäämään tietoa.

– Siihen meillä ei ole mahdollisuutta, että suoraan voisimme ottaa ihmisiin yhteyttä, sillä emme edes tiedä, ketkä ovat osallistuneet tutkimukseen. Yritämme koostaa FinnGenin nettisivuille kysymyksiä, joita me emme ole itse osanneet ajatella.

STT–Saila Kiuttu